Der Neandertaler - hat er sich mit Homo sapiens vermischt?

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Reinstraumbedingungen herrschen bei der Analyse des Neandertaler Genoms.
Foto: © Max-Planck-Institut

The Neandertal Genome

Special feature von Science

Über dem Mount Carmel liegt ein hunderttausende Jahre altes Geheimnis. Auf diesem Kalksteinfelsen mit Blick auf die Küste Israels, wohnten anatomisch moderne Menschen bereits seit mehr als 100.000 Jahren in den dortigen Höhlen. Dann, vielleicht schon vor 80.000 Jahren, besetzten auch andere Mitglieder der Gattung Homo die Wohnstätten: stämmige, kräftig gebaute Neandertaler, die in den Nahen Osten kamen, um einer Kältewelle in Europa zu entfliehen. Haben sich die beiden Menschenarten hier getroffen und möglicherweise Sex miteinander gehabt?

Die archäologischen Funde in den Höhlen sind zur Beantwortung dieser Frage wenig geeignet, und so gab es unter Anthropologen in der Vergangenheit heftige Debatten zu dieser Frage. Einige waren der Meinung, die Anatomie der Fossilien zeige eindeutig, dass sich Neandertaler tatsächlich mit dem modernen Menschen vermischt hätten, sei es im Nahen Osten oder in Europa. Andere waren der Meinung, der moderne Mensch - ursprünglich aus Afrika kommend - habe den Neandertaler komplett ersetzt, wobei es nur wenige oder gar keine gemeinsamen Nachkommen gegeben habe. Auch die genetische Befundlage aus alten Knochen zeigte keinerlei Anzeichen, dass Neandertaler und unsere Vorfahren Gene miteinander ausgetauscht hätten - bis jetzt.

In der Ausgabe vom Mai 2010 des Wissenschaftsjournals Science präsentierte nun ein internationales Forscherteam eine erste, detaillierte Analyse des Neandertaler-Genoms, das inzwischen aus mehr als 3 Milliarden Nukleotiden besteht, und aus den Knochen dreier Neandertalerfrauen stammt, die vor mehr als 38.000 Jahren in Kroatien lebten. Durch den Vergleich dieses zusammengesetzten Neandertaler-Genoms mit dem kompletten Genom von fünf lebenden Menschen aus verschiedenen Teilen der Welt, fanden die Forscher heraus, dass sowohl Europäer als auch Asiaten 1 bis 4% ihrer Kern-DNA mit dem Neandertaler teilen, jedoch nicht die Afrikaner. Dies deutet darauf hin, dass die frühen modernen Menschen sich mit Neandertalern vermischten, und zwar nachdem sie Afrika verließen, aber noch bevor sie nach Europa und Asien gelangten. Die Beweise dafür sind "unumstößlich", wie der Paläoanthropologe John Hawks von der University of Wisconsin meint. "Es gibt keine Möglichkeit, diesen Befund anders zu erklären."

Als Folge dieser Vermischung haben viele Menschen außerhalb Afrikas eine kleine, aber signifikante Menge an DNA von diesen ausgestorbenen Menschen geerbt. "In gewissem Sinne wären dann die Neandertaler doch nicht ganz ausgestorben", sagt der Hauptautor der Studie Svante Pääbo, Paläogenetiker am Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie in Leipzig. "In einigen von uns leben sie weiter."

Das Forscherteam versucht nun, über die Neandertaler-DNA jene Gene zu finden, die den modernen Menschen ausmachen. Obwohl die Genome des modernen Menschen und des Neandertalers zu 99,84% identisch sind, konnten die Forscher Bereiche identifizieren, die sich seit der Trennung der Vorfahren beider Menschenarten irgendwann zwischen 270.000 und 440.000 Jahren - eine neue, etwas jüngere Schätzung - verändert oder entwickelt haben. Bislang hat das Team Unterschiede in jenen Genen identifiziert, die am Stoffwechsel, der Hautfarbe, dem Skelett und an der Entwicklung von Kognition beteiligt sind, obwohl noch keiner weiß, wie diese genetischen Veränderungen die Physiologie tatsächlich beeinflussen. "Dies ist eine bahnbrechende Studie!" schwärmt der Genetiker Hendrik Poinar von der McMaster University in Hamilton, Kanada. "Wir können tatsächlich eine ausgestorbene Spezies Mensch diskutieren - und das auf genetischer Basis, anstatt streng nach morphologischen Gesichtspunkten."

Die Erkenntnis, dass eine Vermischung stattgefunden haben mußte, überraschte die Forscher. In Europa lebten Neandertaler vor 45.000 bis 30.000 Jahren Seite an Seite mit modernen Menschen, im Nahen Osten möglicherweise schon vor 80.000 Jahren. Aber im kompletten, mitochondrialen Genom (mtDNA) der Neandertaler gab es keine Spur von Beimischung, auch nicht in früheren Studien anderer Gen-Linien [1]. Und viele Forscher sahen es bereits als eine Tatsache an, dass es keine sexuellen Kontakte zwischen modernen Menschen und Neandertalern gab, die zu lebensfähigen Nachkommen geführt hätten. "Wir haben die Studien mit einer starken Voreingenommenheit begonnen", sagt Co-Autor David Reich von der Harvard Medical School in Boston. In der Tat dachte Pääbo erst an einen statistischen Zufall, als er erkannte, dass die Neandertaler-DNA mit der DNA europäischer Jetzmenschen mehr ähnlichkeit hatte, als mit der DNA von heutigen Afrikanern. So wandten die Forscher verschiedene Methoden in verschiedenen Laboren an, um das Ergebnis zu bestätigen. "Ich bin zuversichtlich, dass wir richtig liegen, weil nun drei verschiedene Arten der Datenanalyse zur selben Schlussfolgerung kommen", sagt Pääbo.

Der Befund der neuen Studien widerspricht einem langjährig anerkannten Modell, wonach alle heute lebenden Menschen ihre Abstammung auf eine kleine Schar Afrikaner zurückführen können, die sich ausbreitete und alle archaischen Menschenarten komplett und ohne jedwege Vermischung ersetzte. "Es gibt nun also kein reines "Out-of-Africa-Modell" der Verdrängung mehr, denn 2% Vermischung sind nicht unbedeutend", sagt Paläoanthropologe Chris Stringer vom Natural History Museum in London, einer der Architekten eines ähnlichen Modells.

Proben und Fundstellen, von denen die DNA stammt. Aus den drei Knochen links wurde die Neandertaler-DNA sequenziert, sie stammen aus Vindija. Die Karte zeigt vier archäologische Fundstellen, von denen Knochen verwendet wurden, sowie ihr ungefähres Alter (Jahre vor heute). Rechts unten: Gewinnung von Knochenmaterial zur Analyse.
Bild: © Science

Als erstes setzten die Wissenschaftler das Genom aus der DNA der Gliedmaßenknochen von drei Neandertalerinnen aus der Vindija Höhle in Kroatien zusammen, die vor 38.000 bis 44.000 Jahren lebten. Um das Ergebnis zu bestätigen, untersuchten sie Teile des Genoms von Neandertalern aus Spanien, Deutschland und Russland, jedoch mit viel kleineren Mengen an DNA.

Einmal überzeugt, dass das zusammengesetzte Genom repräsentativ für Neandertaler war (zumindest für weite Teile der geografischen Ausbreitung), gingen die Forscher daran, es mit dem Genom eines Schimpansen zu vergleichen, um herauszufinden, welche genetischen Varianten primitive, vererbte Formen waren. Anschließend verglichen sie die neuen, abgeleiteten genetischen Varianten der Neandertaler mit dem kompletten Genom von fünf lebenden Menschen, darunter ein Angehöriger des San-Volkes aus Südafrika, ein Angehöriger des Yoruba-Volkes aus Westafrika, ein Mensch aus Papua-Neuguinea, ein Han-Chinese und ein Franzose aus Europa.

Das Team bestimmte die genetische Nähe der Neandertaler zu modernen Menschen aus verschiedenen Kontinenten, und zwar paarweise mit Hilfe von "Single-Nukleotid-Polymorphismen" (SNPs) - das sind Stellen im Genom, wo sich ein einzelnes Nukleotid zwischen Individuen unterscheidet. Als sie den Neandertaler mit einem europäischen und einem asiatischen Menschen verglichen, fanden sie heraus, dass der Neandertaler immer die gleiche Menge der abgeleiteten (oder in jüngerer Zeit entstandenen) SNPs mit dem Europäer und dem Asiaten gemeinsam hatte. Aber als sie den Neandertaler mit einem Afrikaner und einem Europäer oder mit einem Afrikaner und einem Asiaten verglichen, so hatte der Neandertaler immer mehr SNPs mit dem Europäer oder dem Asiaten gemeinsam, als mit dem Afrikaner. "Wir haben gezeigt, dass die Neandertaler im Durchschnitt wesentlich näher mit Nicht-Afrikanern verwandt sind, als mit Afrikanern", sagt Reich.

Obwohl für diesen Teil der Studie nur zwei Afrikaner zur Verfügung standen, haben die beiden ein besonders altes biologisches Erbe. Sie sind daher gute Vertreter eines Großteils der genetischen Vielfalt in Afrika. Zusätzliche Gen-Sequenzierungen von weiteren Afrikanern wären eine gute Idee, sagt Reich.

Für den Moment scheint es so, dass sich Neandertaler mit den Vorfahren der Europäer und Asiaten gekreuzt haben, aber nicht mit den Vorfahren der heutigen Afrikaner. "Zuerst waren wir verblüfft, dass diese Verbindung mit Neandertalern nicht nur für Europa und Westasien [wo sie am ehesten zu erwarten war] zutrifft, sondern auch für Papua Neuguinea, wo Neandertaler niemals einen Fuß hinsetzten", sagt Pääbo.

Um sicher zu sein, wendeten die Forscher zwei weitere Methoden an, um den Genfluss zwischen Neandertalern und Eurasiern zu bestimmen. Sie nahmen das Genom eines Afroamerikaners aus dem Human Genome Project und verglichen große Bereiche von afrikanischem und europäischem Ursprung mit Bereichen von neandertalischem Ursprung. In diesem Genom des Afroamerikaners waren die europäischen und neandertalischen Segmente einander ähnlicher, als jedes dieser beiden mit den Segmenten, die afrikanischen Ursprungs sind.

Schließlich scannte der Populationsgenetiker Rasmus Nielsen von der University of California, Berkeley, das modern-menschliche Genom auf "alte" Gen-Segmente, die aus einer Zeit vor 200.000 Jahren stammen könnten, also noch bevor der moderne Mensch entstanden ist. Er identifizierte bei 48 Menschen außerhalb Afrikas 13 Regionen des Genoms, die ungewöhnlich variabel waren und somit evolutionär sehr alt sein dürften. Er identifizierte 13 "alte" Varianten, die möglicherweise von Neandertalern oder anderen archaischen Menschen stammten, da sie in den Genomen von 23 Afroamerikanern (stellvertretend für Afrikaner) fehlten. Dann schauten sich die Wissenschaftler das Neandertalergenom an - und fanden 10 der 13 alten Varianten des modern-menschlichen Genoms. "Es gibt Bereiche im Genom, wo wir wirklich sagen können, dass sie sehr wahrscheinlich von einem Neandertaler stammen", sagt Reich.

Wann und wo hat der moderne Mensch diese Neandertaler-Gene mitbekommen? Das wahrscheinlichste Szenario "wäre die Migration von ein paar Neandertalern in eine Gruppe von modernen Menschen", sagt Co-Autor und Populationsgenetiker Montgomery Slatkin von der University of California, Berkeley. Wenn sich ein paar Neandertaler mit Mitgliedern einer kleinen Population moderner Menschen kreuzten, so könnten Gen-Varianten von Neandertalern in nachfolgenden Generationen fortbestehen, besonders wenn die Bevölkerung rasch anwächst und sich die Neandertaler-DNA weit verbreitet.

Dieses Szenario passt offenbar gut mit Daten von Fossilien und Steinwerkzeugen aus israelischen Höhlen wie Skhul, Qafzeh und Tabun zusammen. In dieser Region tauchen Neandertaler erstmals vor 80.000 Jahren auf, wobei der moderne Mensch dort bereits seit 100.000 Jahren ansässig war. Obwohl jede Gruppe die Höhlen periodisch benutzt haben könnte, sind manche Forscher der Meinung, dass sie sich für bis zu 10.000 Jahre zeitlich überschnitten haben, so besetzten Neandertaler und Moderne die Tabun-Höhle scheinbar gleichzeitig, aber zu verschiedenen Jahreszeiten. Die beiden Menschenarten hatten vieles gemeinsam: Beide lebten in Höhlen, verwendeten ähnliche Werkzeuge (möglicherweise fertigten sogar Neandertaler bessere Speerspitzen an) und jagten die gleichen Damhirsche und Gazellen. "Es überrascht mich nicht", sagt die Archäologin Ofer Bar-Yosef von der Harvard-Universität über die alte DNA. "Wir waren immer der Ansicht, dass es Vermischungen im Kleinen gegeben haben mußte," da einige Neandertaler im Nahen Osten - wie etwa ein weibliches Skelett aus der Tabun-Höhle - weniger robust aussehen als Neandertaler aus Europa und Asien. Vermischungen in dieser Region könnten auch später stattgefunden haben, nämlich als eine andere Gruppe von modernen Menschen vor etwa 60.000 Jahren aus Afrika kam und vielleicht auf Neandertaler traf, die die Höhlen noch bis vor 50.000 Jahren besetzten, sagt Stringer.

Letztendlich können die Forscher aber auch die Möglichkeit nicht ausschließen, dass die Neandertalergene in uns in Wirklichkeit sehr alte Varianten sind, die beide, Neandertaler und einige moderne Menschen, von einem noch älteren, gemeinsamen Vorfahren geerbt haben. Auch wenn sich alle frühen modern-menschlichen Populationen kreuzten, einschließlich der in Afrika, wäre der Genfluss nicht vollständig genug gewesen, um diese uralten Gena an alle Afrikaner weiterzugeben. Modern-menschliche Populationen, die dem gemeinsamen Vorfahren näher sind, würden diese Gene tragen, andere nicht, so Reich.

Indes können auch die neuerlichen Gen-Daten eine Vermischung zwischen Neandertalern und Modernen an einem Ort nicht beweisen, obwohl man es dort am ehesten erwartet hätte: in Europa zwischen 45.000 und 30.000 Jahren. Neandertaler und Moderne lebten z.B. in Frankreich so nah beieinander, dass einige Forscher der Meinung sind, Neandertaler hätten Werkzeugtechnologien und Glasperlenkunst nachgeahmt. Aber eine Vermischung erst so spät und nur in Europa steht in krassem Gegensatz zu den aktuellen Genanalysen, wonach Europäer und Asiaten dem Neandertaler gleichermaßen ähnlich sind. Es ist immer noch gut möglich, dass Neandertaler und moderne Menschen in Europa kaum interagierten und die Vermischungen und die daraus resultierenden Gemeinsamkeiten im Erbgut bereits viel früher im Nahen Osten stattfanden, sagt Slatkin.

In mancher Hinsicht ist es erstaunlich, dass es nicht mehr Beweise für eine Vermischung gibt, da Forscher jetzt wissen, dass es biologisch möglich war. "Aus irgendeinem Grund haben sich Neandertaler und moderne Menschen nicht stark vermischt, etwas muß sie daran gehindert haben", sagt Sarah Tishkoff, Evolutionsgenetikerin an der University of Pennsylvania. "Gab es möglicherweise kulturelle Barrieren?"

Die Sequenzierung des Neandertalergenoms gibt Forschern zudem ein leistungsfähiges, neues Werkzeug an die Hand, um nach Genen zu suchen, die sich erst vor kurzem in unserer eigenen Linie entwickelt haben, lange nachdem sich die Wege von Neandertalern und Menschen getrennt hatten. Die Wissenschaftler verglichen das Neandertalergenom mit dem Genom von fünf verschiedenen modernen Menschen. Sie fanden nur 78 neue Nukleotidsubstitutionen, die die Protein-Codierung von Genen verändern und die bei den meisten Menschen heute vorhanden sind - und lediglich fünf Gene hatten mehr als nur eine solcher Substitutionen. Das ist ein winziger Bruchteil der 3 Milliarden Basen in jedem Genom. "Nur 78 Substitutionen in den letzten 300.000 Jahren!" sagt Poinar. "Die Tatsache, dass nur so wenige Veränderungen in der menschlichen Abstammungslinie stattfanden, ist erstaunlich."

Doch die Mutationen, die sie bisher gefunden haben "sind alle sehr interessant, gerade weil es so wenige sind", sagt Pääbo, dessen Team nun versucht, ihre Funktion zu identifizieren. Zu den Mutationen gehören Veränderungen in protein-codierenden Genen, die wichtig für die Wundheilung, die Bewegung des Flagellums von Spermien und Gen-Transkription sind. Einige dieser neu entwickelten, modern-menschlichen Gene kodieren Proteine für die Haut, für Schweißdrüsen und die innere Scheide der Haarwurzel, sowie die Pigmentierung der Haut. "Die Tatsache, dass drei von sechs Gene mehrere Substitutionen tragen, die für die Haut zuständig sind, ist faszinierend", sagt Poinar. Pääbo sagt, dass diese Veränderungen "zwar zeigen, dass sich die Physiologie der Haut verändert hat, aber wie sie sich verändert hat, wissen wir natürlich noch nicht."

Einige dieser Veränderungen sind voraussichtlich neutral und haben sich durch Gendrift angesammelt, aber das Team nutzt die Neandertaler-Daten auch, um andere evolutionäre Veränderungen aufzuspüren, die vorteilhaft für moderne Menschen waren, und sich so in einigen Populationen stark anhäuften. Konkret haben die Wissenschaftler 15 Regionen mit zwischen 1 und 12 Genen identifiziert. Die größte Region befindet sich auf dem Chromosom 2 und enthält das Gen THADA. Diese Region ist bei modernen Menschen unterschiedlich und wird mit der Krankheit Diabetes Typ 2 in Zusammenhang gebracht. Veränderungen in diesem Gen können bei modernen Menschen den Energiestoffwechsel beeinflussen.

Andere Mutationen scheinen in Genen stattgefunden zu haben, die wichtig für die kognitive Entwicklung und - im Falle eines Defekts - bei lebenden Menschen für Krankheiten wie das Down-Syndrom, Schizophrenie und Autismus verantwortlich sind. Ein Gen mit der Bezeichnung RUNX2 wird mit einer Krankheit in Verbindung gebracht, die eine breite Palette von Entwicklungsstörungen zur Folge haben kann, darunter deformierte Schlüsselbeine oder ein glockenförmiger Brustkorb. Neandertaler hatten andeutungsweise einen glockenförmigen Brustkorb und möglicherweise eigenartige Schlüsselbeine. Aber wie genau sich alle diese genetischen Unterschiede physiologisch auswirken, ist die nächste Hürde, die genommen werden muß. "Wir müssen weiterverfolgen, ob es Regionen gibt, die funktionell von Bedeutung sind", sagt Tishkoff.

Das Genom einer vor Zehntausenden von Jahren ausgestorbenen Art zu sequenzieren ist eine ganz besondere Herausforderung, denn die DNA ist im Laufe der Zeit zu winzigen Fragmenten zerfallen und zum Teil chemisch verändert. Hinzu kommt das Problem der Verunreinigung. „Mehr als 95 Prozent der DNA in einer Probe stammen von Bakterien und Mikroorganismen, die den Neandertaler nach seinem Tod besiedelten“, sagt Svante Pääbo. Auch modern-menschliche DNA, die bei der Ausgrabung oder im Labor in die Probe gelangt, verfälscht die Ergebnisse. Pääbo und sein Team in Leipzig setzen verschiedene, zum Teil völlig neu entwickelte Techniken ein, um die zu sequenzierende DNA von Kontaminationen zu befreien. Sie bearbeiten die Proben in Reinsträumen und markieren jedes Sequenzstück eines Neandertalers mit einem kurzen Stück DNA als Etikett, um es von modern-menschlicher DNA unterscheiden zu können.

Die technischen Herausforderungen haben die Forscher inzwischen im Griff. Jetzt schauen sie optimistisch in die Zukunft: „Wir werden auch die verbleibende Sequenz des Neandertalers entschlüsseln und noch viel mehr über uns und unseren nächsten Verwandten erfahren“, sagt Svante Pääbo.

Artikel: 2010, Letztes update: 04.02.2012 um 02:04
Quelle: Richard E. Green et. al, "A Draft Sequence of the Neandertal Genome", Science 7 May 2010: Vol. 328 no. 5979 pp. 710-722 DOI: 10.1126/science.1188021